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Découvrez comment la FONDATION POUR L’AUDITION explique le syndrome de Usher, et fait le point sur les recherches médicales mises en place, dans ce petit film scribing réalisé par les équipes de VideoTelling.

Transcript vidéo

Je m’appelle Emma,
Dès ma naissance, on m’a détecté une surdité profonde des deux oreilles.
C’est après de nombreux tests que l’on m’a diagnostiqué un syndrome de Usher.

 

Le syndrome de Usher est une maladie génétique rare qui touche 1 à 4 enfants sur 25 000 en France et dans le monde.
Il associe une perte de l’audition sévère, parfois des troubles de l’équilibre, et une perte progressive de la vision pouvant aller jusqu’à la cécité.

 

Il y a trois types de syndromes connus :
Le syndrome de type 1, le plus sévère, se déclare à la naissance et touche l’audition et l’équilibre dans un premier temps, puis la vision dont les premiers troubles apparaissent avant l’adolescence.
Le syndrome de type 2 est le plus fréquent.
La perte d’audition apparait à la naissance et est progressive.
La plupart du temps, l’équilibre est normal, et les troubles de la vision surviennent à l’adolescence ou à l’âge adulte.

 

Le type 3 est le plus rare ; les symptômes sont variables selon les cas.
La déficience auditive survient généralement avant l’âge de 30 ans et est progressive.
L’atteinte de l’équilibre est fréquente.
L’atteinte visuelle survient après l’adolescence ou chez le jeune adulte.

 

Après le diagnostic, il a fallu avant tout m’aider à entendre.
Les appareils auditifs étant insuffisants, j’ai été implantée à l’âge de 10 mois de l’oreille gauche.
Quatre mois plus tard, je prononçais mon tout premier mot.

 

A 20 mois j’ai reçu mon deuxième implant cochléaire.
C’est depuis ce moment, que grâce à ma famille et à des séances d’orthophonie je parle avec une articulation « parfaite »… et je suis même très bavarde !
Et en plus j’apprends différentes langues et codes: LSF, LPC et LSF tactile

 

Il y a quelques années, « Jouer » pendant les récréations n’était pas évident, tenir en équilibre pour jouer à chat, à la marelle ou la corde à sauter…

Aujourd’hui, j’ai 14 ans,
Je sens que ma vision est fragile et que mon champ visuel rétrécit et je vois très mal dans l’obscurité.
C’est pour ça que j’ai eu envie d’échanger et partager mon expérience avec d’autres personnes qui ont le même syndrome que moi.

 

J’ai rencontré des personnes très à l’écoute, qui malgré les difficultés sont autonomes, travaillent, font du sport etc.

 

Aujourd’hui, la technologie nous aide beaucoup et plein de solutions sont développées pour que nos vies soient plus faciles.
Ça me rassure beaucoup et je sais maintenant que partout dans le monde des hommes et des femmes œuvrent pour trouver des solutions pour nos problèmes d’audition, de vision et d’équilibre.

 

Des médecins et chercheurs développent de nouveaux implants cochléaires et appareils auditifs encore plus performants.
Des prothèses visuelles sont aussi à l’étude pour nous permettre de mieux voir.

 

Des équipes de recherche essaient de réparer ou de remplacer le gène anormal par différentes méthodes de thérapie génique, voire de remplacer les cellules endommagées par la maladie grâce à la thérapie cellulaire.
De nouveaux médicaments sont également à l’étude.

 

Ces pistes de recherche sont de grands espoirs de traitements pour tous ceux qui comme moi sont atteints de ce syndrome.
Ensemble soutenons la recherche contre le syndrome de Usher !