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Surdité génétique

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Description de la vidéo

Déficit sensoriel le plus fréquent, la surdité touche 1 enfant sur 1000 à la naissance et 1 sur 700 avant l’âge adulte.
On estime aujourd’hui son origine à 80 % d’ordre génétique. C’est pourquoi, encourager la consultation génétique peut apporter le plus grand bénéfice pour sa futur prise en charge.
Mais pour cela il est important d’en expliquer les principes…au principaux intéressés, à savoir, les enfants… et leur familles.

Transcript vidéo:

« Bonjour, je m’appelle Noémie. Je suis sourde. Aujourd’hui, je vais à l’hôpital en consultation de génétique, mais je ne comprends pas bien pourquoi…

 

La généticienne m’a expliqué que nous avons, en nous, des codes secrets qui servent à faire fonctionner toutes les parties de notre corps, même les plus petites !

 

Elle appelle ça des gènes. Nos gènes, on les a en deux copies, une venant de papa et une venant de maman, c’est pour ça qu’on leur ressemble !

 

Pour entendre, nous avons, dans notre oreille, comme un petit ordinateur qui transforme le son qui nous arrive en un message codé pour le cerveau. Pour construire cet ordinateur et le faire fonctionner, on a besoin de beaucoup de gènes. Parfois une faute peut se glisser dans un gène, alors il ne donne plus la bonne information.

 

La généticienne m’a expliqué que, sur dix enfants sourds, huit le sont à cause d’une faute dans un gène, même si, souvent, leurs papa et maman entendent bien.

 

Mais à quoi ça va servir de connaître le gène qui ne fonctionne pas bien chez moi ? Ça permettra au docteur de mieux me soigner, de m’aider dans certains choix et de savoir comment me surveiller. On pourra aussi savoir si d’autres personnes de la famille peuvent être sourdes ou avoir un enfant sourd. Si c’est le cas, ils pourront aussi rencontrer un généticien pour qu’il leur explique. C’est pour ça qu’à la consultation, on a d’abord fait mon arbre généalogique. Ensuite, la généticienne a regardé mon carnet de santé et les résultats des examens de mes oreilles.

Puis elle m’a pesée, mesurée et elle m’a examinée et on m’a fait une prise de sang qu’on a envoyée au laboratoire pour lire mes gènes. Dans quelques mois, elle me dira si on a trouvé la cause de ma surdité, ou s’il faudra faire d’autres recherches. Si comme mes parents vous voulez plus d’informations, prenez contact avec le service de génétique le plus proche de chez vous ! »

 

“ Les Centres de Surdités Génétiques de Paris et Lille en collaboration avec la Filière SENSGENE et SurdiInfo ont été ravis du résultat de la vidéo car les dessins sont modernes et il y a une belle fluidité entre la comédienne signant, les dessins et le sous-titrage. Ce projet a été bien coordonné entre les différents partenaires tout au long des différentes étapes ce qui a permis d’aboutir à une création sur mesure. Nous avons pu faire passer l’ensemble des messages que nous souhaitions transmettre aux enfants et à leurs parents. C’est un challenge atteint avec succès. ”

Témoignage de Dr Clémence VANLERBERGHE, médecin généticien.

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